Laboratoires de diagnostic génétique

Laboratoires de diagnostic génétique

Génétique du développement antéhypophyse et ligne médiane

  • Pr Odent (holoprosencéphalie)
    Laboratoire de génétique moléculaire
    Dr Dubourg
    CHU Pontchaillou
    Adresse : 2 rue Henri Le Guilloux – 35033 Rennes Cedex
    Téléphone : 02 99 28 41 31 Fax : 02 99 28 41 85
    Fiche_clinique_Rennes.pdfFiche_prelevement_Rennes.pdf

Génétique axe gonadotrope

  • Pr Kottler
    CHU Hôpital Clémenceau
    Adresse : avenue Georges Clémenceau – 14033 Caen Cedex
    Téléphone : 02 31 27 24 17 Fax : 02 31 27 26 58
    Fiche-clinique.pdf

Génétique de croissance

  • Pr Cormier Daire (SHOX)
    Département de génétique IFR 94 – Institut de recherche Necker Enfants Malades
    CHU Necker Enfants Malades
    Adresse : 149 Rue de Sèvres – 75743 Paris Cedex 15
    Téléphone : 01 44 49 51 63 Fax : 01 47 34 85 14

Génétique de l'hypothyroïdie congenitale

  • Anomalie de développement de la thyroïde
  • Pr Polak (PAX 8, TTF1, TTF2, TSH-R,…)
    Inserm U845 – Endocrinologie et gynécologie pédiatrique
    CHU Necker – Enfants Malades
    Adresse : 149 rue de Sèvres – 75 743 PAris Cedex 15
    Téléphone : 01 44 49 48 02 Fax : 01 44 49 48 00
    Fiche-clinique.pdfConsentement genetique.pdf
    Fiche prélèvement.pdf

  • Pr Misrahi (TSH-R)
    Laboratoire de Génétique moléculaire
    Hôpital Bicêtre
    94275 Kremlin-Bicêtre
    Téléphone : 01 45 21 33 29

  • Troubles de l’hormonosynthèse
  • Syndrome de Pendred
  • Dr Couderc (Pendrine)
    Inserm U 587 – Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
    Dr Jonard
    Hôpital Armand Trousseau
    Adresse : 26 Avenue Arnold Netter – 75012 Paris
    Téléphone : 01 44 73 66 57 Fax : 01 44 73 66 87
    Fiche-clinique et consentement.pdf

  • Autre Trouble de l’hormonosynthèse
  • Dr Moreno
    Thyroid Molecular Laboratory
    INGEMM-Institute for Medical and Molecular Genetics
    Adresse :Edificio Quirùrgico. Planta Semisotano. Hospital Universitario La Paz.Paseo de la Castellana 261.28046 Madrid Spain
    Téléphone : +34912071010 (ext.224)
    e-mail : josecarlos.moreno@salud.madrid.org

Génétique de développement glande surrénale

  • Pr Sultan
    Service d’hormonologie
    CHRU Montpellier – Hôpital Lapeyronie
    Adresse : 371 avenue du Doyen Gastin Giraud – 34295 Montpellier Cedex 5
    Téléphone : 04 67 33 86 96 Fax : 04 67 04 85 73
    Fiche-clinique et consentement.pdf

Génétique des anomalies de développement OGE

  • Pr Sultan (DSD hors HCS, dysgénésie gonadique, Sd Mc Cune Albright)
    Service d’hormonologie
    CHRU Montpellier – Hôpital Lapeyronie
    Adresse : 371 avenue du Doyen Gastin Giraud – 34295 Montpellier Cedex 5
    Téléphone : 04 67 33 86 96 Fax : 04 67 04 85 73
    Fiche-clinique et consentement.pdf

  • Pr Siffroi (DSD, dysgenesie gonadique)
    Service de Génétique et Embryologie médicales
    Hôpital Armand Trousseau, Bâtiment Ketty Schwartz
    Adresse : 26 avenue du docteur Arnold Netter – 75571 Paris Cedex 12
    Téléphone : 01 44 73 52 80 Fax : 01 44 73 52 82
    Fiche clinique et gènes étudiés

  • Pr Picard (AMH et AMH-R)
    Inserm U782 – Endocrinologie et génétique de la reproduction et du développement
    Dr Di Clemente
    Adresse : 32 rue des Carnets – 92140 Clamart
    Téléphone : 01 41 28 80 25

  • Pr Mc Elreavey (dysgénésie gonadique 46 XX ou 46 XY, 46 XX ovotesticular DSD)
    Laboratoire de génétique du développement humain
    Institut Pasteur
    Adresse : 25-28 rue du docteur Roux – 75015 Paris
    Téléphone : 01 45 68 89 20Fax : 01 45 68 86 39

  • Pr Clauser (CYP 21, récepteur androgènes)
    Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
    CHU Cochin
    Adresse : 27 rue du faubourg Saint-Jacques – 75014 Paris
    Téléphone : 01 58 41 12 21 Fax : 01 58 41 12 23

  • Diagnostic de sexe fœtal (SRY sur sang maternel)
    Laboratoire CERBA
    Adresse : 95066 Cergy Pontoise
    Téléphone : 01 34 40 20 80 Fax : 01 34 40 20 85
    FDA_Sexe_foetal.pdf

Génétique des insuffisances ovariennes précoces

  • Pr Dode
    Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
    CHU Cochin – Bâtiment Jean Dausset
    Adresse : 27 rue du faubourg Saint-Jacques – 75014 Paris
    Téléphone : 01 58 41 16 12 Fax : 01 58 41 15 80
    Fiche de renseignement clinique.pdfConsentement.pdf
  • Pr Misrahi (LH, NR5A1)
    Laboratoire de génétique moléculaire
    Hôpital Bicêtre
    94275 Kremlin-Bicêtre
    Téléphone: 01 45 21 33 29