Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner

Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome de Turner a été publié en 2008 par la Haute autorité de santé (HAS) et est disponible sur son site www.has-sante.fr. Ce PNDS devrait permettre aux professionnels de santé d’optimiser la prise en charge médicale et le parcours de soins des patientes avec un syndrome de Turner, de l’âge pédiatrique à l’âge adulte, ainsi que de favoriser une prise en charge plus homogène des patientes.

L’objectif de la base de données spécifique sur le syndrome de Turner est de mettre en place une grande cohorte de patients, grâce à la base de données CEMARA (Centre des maladies Rares). Cet outil permettra la collecte des données épidémiologiques sur le syndrome de Turner afin de mieux connaître l’histoire naturelle de l’affection et l’état de santé chez l’enfant et à l’âge adulte et d’améliorer ainsi les connaissances sur cette affection.

Ainsi il devrait être possible :

  • de préciser la fréquence et la gravité des manifestations de la maladie tout au long de la vie (auto-immunes, hormonales, audiométriques, métaboliques, hépatiques, osseuses, cardiovasculaires, tumorales),
  • d’identifier des sous-groupes de patients selon la sévérité et leurs particularités phénotypiques et/ou caryotypique et d’effectuer des études de corrélations phénotype/caryotype,
  • d’évaluer l’efficacité et la tolérance à long terme du traitement par hormone de croissance,
  • de mieux connaître le devenir des patients en termes d’éducation, d’insertion sociale, professionnelle et d’impact psychologique de l’affection,
  • de dégager des facteurs pronostiques de la maladie afin de développer des stratégies de prise en charge appropriées pendant l’enfance, la période de transition et chez l’adulte,
  • de recenser les grossesses spontanées et induites, d’étudier le déroulement de la grossesse et l’issue de la grossesse,
  • d’améliorer l’adhésion des patients à leur surveillance et aux traitements : développement de stratégies éducatives et outils informatiques permettant une meilleure prise en charge.

Le centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance (CRMERC) a adhéré en 2007 à la base de données Maladies rares CEMARA (service de biostatistiques et information médicale du Pr Landais – Hôpital Necker) permettant l’enregistrement systématique des patients présentant une maladie rare, en lien avec Orphanet. Le programme CEMARA a pour objectif de fournir des statistiques descriptives des maladies rares et de leur prise en charge. Les patients sont enregistrés dans un tronc commun (autorisation CNIL n° 1187326) et sont suivis par l’enregistrement d’un certain nombre de données (base de données propre à la pathologie).

La base de données spécifique pour le syndrome de Turner a été créée en 2009. La constitution d’un fichier national informatisé a été autorisée par la CNIL (autorisation n° 909474). Une fiche type de recueil a été élaborée. Ainsi, le Réseau français Turner devrait permettre la constitution d’une grande cohorte de patients, et l’amélioration des connaissances sur cette affection et sa prise en charge.