Les maladies endocriniennes de la croissance regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel : les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et œstrogènes).

Il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares, prises isolément, mais qui regroupées concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise. Affectant l’enfant et l’adulte, car évoluant pour la plupart d’entre elles tout au long de la vie, elles justifient pleinement un centre dédié à ces maladies, capable de coordonner les soins tout au long de la vie, en particulier au moment difficile de la transition enfant-adolescent-adulte.

Les progrès en génétique ont permis pour certaines de ces affections une meilleure compréhension des mécanismes physiopathogéniques, le diagnostic des sujets atteints ou transmetteurs au sein de la famille de patients et, dans certains cas encore rares, un diagnostic voire un traitement prénatal.

Plusieurs groupes d’affections sont prises en charge dans notre centre :