Formes rares de puberté précoce

Formes rares de puberté précoce

Affections génétiques très rares dont la prévalence n’est pas connue (environ 1/100 000).

Le syndrome de McCune-Albright : affection non transmissible liée à une mutation activatrice de la sous-unité alpha de la protéine G, responsable d’une hyperactivation de nombreux système endocriniens, variables selon les tissus atteints. Elle est responsable d’anomalies osseuses avec dysplasie fibreuse (pouvant entraîner des fractures multiples, des syndromes de compression), de taches cutanées café au lait, de puberté précoce ainsi que d’autres endocrinopathies pouvant toucher plusieurs organes et nécessitant chacune une prise en charge spécifique, non seulement durant l’enfance mais aussi à l’âge adulte.

La testotoxicose : affection du garçon liée à une mutation activatrice du récepteur de la LH, et responsable d’un début de puberté en règle avant l’âge de 5 ans. Un traitement médical permet d’améliorer le pronostic statural.