Insuffisance ovarienne prématurée

Insuffisance ovarienne prématurée

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est une maladie rare mais non exceptionnelle, concernant 0.1 % des femmes âgées de 30 ans. Sur le plan clinique, les patientes présentent un tableau d’aménorrhée primaire ou secondaire, suivant l’âge de survenue. La stérilité est le plus souvent définitive et est actuellement prise en charge uniquement par une démarche de don d’ovocytes. La mise en place d’un traitement hormonal substitutif est aussi nécessaire pour prévenir les conséquences d’une déprivation oestrogénique (ostéoporose).

L’IOP est un syndrome très hétérogène dans son origine, pouvant être lié à des maladies auto-immunes, des désordres métaboliques comme la galactosémie ou à diverses anomalies génétiques. Des anomalies du chromosome X peuvent être responsables du tableau d’IOP Parmi celles-ci, des délétions du chromosome X ou des translocations sont les plus fréquentes. En outre, nombre d’études ont suggéré que c’est essentiellement le bras long du chromosome X qui peut être impliqué dans les défauts de l’ovulation, avec de petites délétions, suggérant l’existence d’une zone critique essentielle pour le fonctionnement ovarien normal, située sur la zone Xq26.Xq28. Des mutations de chromosomes autosomiques ont également été identifiées chez des patientes avec IOP. Ainsi, des mutations du récepteur de la FSH ont pu être identifiées, à l’origine d’un tableau de résistance aux gonadotrophines et une maturation folliculaire partielle. Le gène du récepteur de la FSH est situé sur le chromosome 2p tandis que des anomalies du chromosome 3q23, où est situé le gène de Foxl2, responsable du syndrome BPES (pour Blepharophimosis Ptosis Epicanthus syndrome), ont également été décrites. D’autres anomalies génétiques plus rares sont décrites.