Syndrome de Turner

Syndrome de Turner

Il s’agit d’une affection génétique rare, liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X (1/2 500 filles). La prise en charge pédiatrique puis à l’âge adulte nécessite le traitement du déficit statural pendant l’enfance par l’hormone de croissance, l’induction pubertaire suivie du traitement substitutif de l’insuffisance ovarienne ainsi que le dépistage et la prise en charge des anomalies associées au syndrome (cardiovasculaires, rénales, ORL, osseuses, métaboliques, autres endocrinopathies autoimmunes, psychologiques) et de l’infertilité (éventuellement procréation médicalement assistée).

Le tableau clinique de cette anomalie chromosomique, variable, explique que le diagnostic soit parfois fait pendant la vie fœtale (sur des anomalies morphologiques observées à l’échographie pendant la grossesse), parfois fait à la naissance devant un syndrome malformatif, plus tard devant un retard de croissance et/ou au moment de l’adolescence, devant un retard pubertaire ou plus rarement chez l’adulte.

L’organisation d’une prise en charge multidisciplinaire spécialisée autour de l’endocrinologue (ORL, cardiologue, gynécologue, psychologue…) est indispensable, tant durant l’enfance qu’à l’âge adulte. En effet, à l’âge adulte, les problèmes de substitution des stéroïdes restent entiers (du fait de l’insuffisance ovarienne primaire), les problèmes ORL et cardiologiques justifient la poursuite d’une surveillance et d’autres problèmes métaboliques (diabète) ou endocriniens (thyroïdite et hypothyroïdie) peuvent survenir. La mise en relation avec des centres d’Assistance Médicale à Procréation permet, en cas de désir de grossesses, d’envisager, dans certains cas une grossesse après don d’ovocytes.