Recherche

Recherche

Insuffisance somatotrope

  • Traitement par hormone de croissance et concentrations sériques IGF-1
    Investigateur principal : Pr Juliane Leger

  • Evaluation de la qualité de vie des enfants traités par hormone de croissance (étude Qolissy)
    Investigateur principal : Pr Michel Polak

Hypogonadisme hypogonadotrope

  • Analyse génétique des formes syndromiques d’hypogonadisme hypogonadotrope comprenant des phénotypes neurologique et métabolique complexes
    Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Pr Juliane Léger

  • Cost Action
    Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Pr Jacques Young, Dr Catherine Dodé, Pr Juliane Léger, Pr Jean Claude Carel, Pr Sophie Christin Maitre, Pr Michel Polak et Pr Philippe Touraine

  • Recherche des approches à Haut débit (CGH Array et hexome) dans les formes familiales et sporadiques d’hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolés ou syndromique
    Investigateurs principaux : Pr Jacques Young, Pr A Guiochon-Mantel, Dr G Tachdjian, Pr Nicolas de Roux et Dr Vincent Meyer

  • La Génétique humaine du déficit gonadotrope syndromique autre que le syndrome de Kallman (INSERM U1141)
    Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Pr Jean Claude Carel et Pr Juliane Léger

  • Développement fœtal de l’axe gonadotrope (INSERM U1141)
    Investigateurs principaux : Pr Nicolas de Roux, Dr Fabien Guimiot

Syndrome Silver Russell et Wiedemann Beckwith

  • Cost Action BM1208 European Network for Human Congenital Imprinting Disorders
    Investigateurs principaux : Pr Irene Netchine et Pr Philippe Touraine
  • Dépistage anténatal d’anomalies d’empreintes impliqués dans les syndromes de Beckwith-Wiedemann et de Silver Russell (CRC 2011)
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine

  • Investigations génétiques et épigénétiques des troubles de la croissance foetale
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine

  • Efficacité et tolérance d’un traitement par inhibiteur de l’aromatase (Anastrozole) pour limiter l’avance de la maturation osseuse des enfants ayant un syndrome de Silver Russell ou de Prader Willi (PHRC 2010)
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine
  • Projet RADICO IDMet, cohorte interdisciplinaire interfilière pour la mise en place d’une base de données sur les pathologies liées à l’empreinte
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine
  • High throughput sequencing rare diseases : Identification of familial causes of Silver Russell Syndrome by exome sequencing
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine
  • Evaluation du risque de pathologies liées à l’empreinte parentale après assistance médicale à la procréation (AMP) (PHRC national 2011)
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine
  • Analyses of genomic imprinting anomalies and fœtal development
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine
  • Développement neurocognitif des adultes avec un syndrome de Silver Russell
    Investigateur principal : Pr Irene Netchine

Hypothyroïdie congénitale

  • Apports de la génétique dans la prise en charge des hypothyroïdies congénitales (PHRC HYPOTYGEN) (projet de recherche en cours)
    Investigateurs principaux : Pr Michel Polak, Dr Mireille Castanet

Maladie de Basedow de l’enfant

  • Etude MoThyrE : Morbidité et mortalité associées au parcours de soins chez l’enfant avec hyperthyroïdie (CRC 2016)
    Investigateur principal : Pr Juliane Leger

Puberté précoce, syndrome de Mc Cune Albright et testotoxicose

  • Etude de la présentation clinique et de l’évolution de 35 enfants avec un syndrome de Mc Cune Albright
    Investigateurs principaux : Dr Delphine Zenaty, Pr Michel Polak, Pr Juliane Leger

 

Syndrome de Turner

  • Cohorte Syndrome de Turner
    Investigateur principal : Centre de référence maladies endocriniennes de la croissance
    Accord CNIL n° 909474

  • Etude CogniTur vise à caractériser la cognition sociale (relation aux autres, codes sociaux) chez les jeunes filles ayant un syndrome de Turner (CRC 2012)
    Investigateur principal : Pr Jean Claude Carel

Insuffisance ovarienne prématurée

  • Etude prospective de suivi à long terme des patientes présentant une IOP
    Investigateur principal : Dr Anne Bachelot

  • Etude de l’IOP chez les adolescentes
    Investigateur principal : Pr Philippe Touraine

Hyperplasie congénitale des surrénales

  • Évaluation de la sexualité, la fertilité et du mode de vie des hommes français de 15-50 ans atteints de formes classiques de déficit en 21 hydroxylase (PHRC 2009)
    Investigateur principal : Dr Claire Bouvattier
    Co-investigateur : Pr Philippe Touraine

  • Étude des conséquences de la surexposition in utero aux glucocorticoïdes sur le métabolisme glucidique et la fonction rénale chez les descendants adultes (PHRC 2009)
    Investigateur principal : Pr Jean-François Gautier
    Co-investigateur : Pr Philippe Touraine

  • Evaluation des fonctions corticosurrénaliennes des femmes présentant un déficit en 21 hydroxylase à révélation tardive par hypoglycémie insulinique et déplétion sodée (PHRC 2011)
    Investigateur principal : Pr Jacques Young et Dr Peter Kamenicky

  • Critères influençant un bon ou mauvais contrôle à l’âge adulte chez les HCS classique ou non révelée dans l’enfance Financement Association Surrénales 2010-2013
    Investigateur principal : Dr Anne Bachelot
  • Sodium wasting, water balance and fludrocortisone needs in congenital adrenal hyperplasia : the NaCAH study. IFCAH (International fund congenital adrenal hyperplasia)
    Investigateur principal : Dr Laetitia Martinerie
  • Determining clinical and biological indicators of health outcomes in adult patients with childhood onset of congenital adrenal hyperplasia
    Investigateur principal : Pr Philippe Touraine
  • A Phase III study efficacy, safety end tolerability of Chronocort compared with standard glucocorticoid replacement therapy in the treatment of congenital adrenal hyperplasia
    Investigateur : Pr Philippe Touraine
  • Evaluation multicentrique du traitement in utero par dexamethasone sur le developpement cognitifs des enfants à risque d’hyperplasie congénitale des surrénales (PHRC national 2014)
    Investigateurs : Dr Véronique Tardy (Centre de Lyon) avec la collaboration du CRMERC

Anomalies de développement des organes génitaux externes