Il s’agit d’une affection génétique rare, liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X (1/2 500 filles). La prise en charge pédiatrique puis à l’âge adulte nécessite le traitement du déficit statural pendant l’enfance par l’hormone de croissance, l’induction pubertaire suivie du traitement substitutif de l’insuffisance ovarienne ainsi que le dépistage et la prise en charge des anomalies associées au syndrome (cardiovasculaires, rénales, ORL, osseuses, métaboliques, autres endocrinopathies auto-immunes, psychologiques) et de l’infertilité (éventuellement procréation médicalement assistée).

Le tableau clinique de cette anomalie chromosomique, variable, explique que le diagnostic soit parfois fait pendant la vie fœtale (sur des anomalies morphologiques observées à l’échographie pendant la grossesse), parfois fait à la naissance devant un syndrome malformatif, plus tard devant un retard de croissance et/ou au moment de l’adolescence, devant un retard pubertaire, une absence de règles ou plus rarement chez l’adulte, devant des troubles de la fertilité ou un arrêt des règles.

L’organisation d’une prise en charge multidisciplinaire spécialisée autour de l’endocrinologue avec d’autres experts tels que les ORLs, cardiologues, gynécologues, hépatologues, psychologues…) et en lien avec le médecin traitant est indispensable, tant durant l’enfance qu’à l’âge adulte. En effet, à l’âge adulte, les problèmes de substitution des hormones doivent être pris en charge puisqu’il existe de manière quasi constante une insuffisance ovarienne prématurée. Un suivi ORL est recommandé en raison d’un risque de baisse de l’audition. Des examens cardiologiques, à type d’échographie cardiaque et/ou d’IRM cardiaques sont nécessaires pour dépister une éventuelle dilatation aortique.  De plus, dans le syndrome de Turner, les risques de surpoids, dedéminéralisation osseuse, d’hypertension artérielle, de diabète sont plus élevés que dans la population générale. Une modification du fonctionnement du foie, des anomalies de l’auto-immunité, à type de thyroïdite et d’hypothyroïdie ou de maladie coeliaque peuvent survenir et justifient une prise de sang annuelle.

La mise en relation avec des centres d’Assistance Médicale à Procréation permet, en cas de désir de grossesses, d’envisager après une discussion pluridisciplinaire (RCP Syndrome de Turner et grossesse; contact : Pr Sophie Christin Maitre, Hôpital Saint Antoine, Paris), dans certains cas une grossesse après don d’ovocytes.