Syndrome de Silver-Russell

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Syndrome de Silver-Russell

Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) défini par un poids et/ou une taille de naissance inférieur à – 2 SDS, un retard de croissance post-natal avec périmètre crânien (PC) conservé, une asymétrie corporelle (hypotrophie hémi corporelle) fréquente et une dysmorphie du visage. La fréquence exacte de ce […]

Syndrome de Turner

Il s’agit d’une affection génétique rare, liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X (1/2 500 filles). La prise en charge pédiatrique puis à l’âge adulte nécessite le traitement du déficit statural pendant l’enfance par l’hormone de croissance, l’induction pubertaire suivie du traitement substitutif de l’insuffisance ovarienne ainsi que le dépistage et la prise en […]

Craniopharyngiome

Le craniopharyngiome est une tumeur bénigne embryonnaire de croissance lente qui se développe aux dépends de l’hypophyse avec une expansion qui peut être importante sur les voies optiques et l’hypothalamus (prévalence estimée environ 1/20000). En dehors des signes de compression ou d’hypertension intra cranienne (céphalées, troubles oculaires) qui peuvent être révélateur de l’affection si son […]

Insuffisance somatotrope congénitale

Il peut s’agir d’une insuffisance somatotrope isolée ou d’une insuffisance antehypophysaire globale. La prévalence est estimée à 1/4 000 sujets. Cette affection est grave par son retentissement sur la croissance, le développement ainsi que sur le plan métabolique. Elle nécessite un traitement hormonal substitutif à vie qui permet d’améliorer le pronostic. Le pronostic statural devrait encore être […]

Le syndrome de Turner

Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome de Turner a été publié en 2008 par la Haute autorité de santé (HAS) et est disponible sur son site www.has-sante.fr. Ce PNDS devrait permettre aux professionnels de santé d’optimiser la prise en charge médicale et le parcours de soins des patientes avec […]