Les syndromes d’hypercroissance se définissent par une asymétrie pouvant toucher n’importe quelle partie du corps, y compris le cerveau (appelé mégalencéphalie). Ces syndromes sont secondaires à des anomalies génétiques congénitales responsables d’une augmentation de taille mais aussi du nombre de cellules dans le corps.

Les gènes responsables sont de mieux en mieux identifiés et font l’objet de recherche intense. Pour la plupart de ces pathologies, la mutation apparaît au cours du développement embryonnaire et en fonction du stade de développement où la mutation survient, la présentation clinique varie.

Tous les tissus peuvent être affectés (graisse, vaisseaux, muscle, os…) et participent à la grande variabilité des manifestations. En raison de cette grande diversité de symptômes de nombreux spécialistes peuvent y être confrontés (dermatologue, généticiens, chirurgiens orthopédistes, chirurgiens maxillo-faciaux, chirurgiens viscéraux…) d’où la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire. Cette pluridisciplinarité est offerte à l’hôpital Necker-Enfants malades où les patients rencontreront les différents spécialistes.